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        孕婦無創DNA篩查

               無創DNA產前檢測,又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。根據國際權威學術組織美國婦產科醫師學院委員會,無創產前DNA檢測(Non-invasive Prenatal Testing)是應用廣泛的技術名稱。 無創DNA產前檢測技術僅需采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序,并將測序結果進行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。母體血漿中含有胎兒游離DNA,為該項目提供現實依據。 胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化,通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化,為項目提供理論依據。

               到2012年以來,該方法能準確檢測唐氏綜合征(T21)、愛德華綜合征(T18)、帕套綜合征(T13)三大染色體疾病。無創DNA產前檢測的無創傷性可以避免因為侵入性診斷帶來流產、感染風險。而DNA測序技術的成熟性能保證技術的準確率,孕婦在12周以上即可檢測,建議檢測時間為12-24周,采血后7個工作日內出具檢測報告。從國外臨床試驗數據可以看出,無創DNA產前檢測技術對于胎兒的三大染色體疾?。ㄌ剖暇C合征(T21)、愛德華氏綜合征(T18)、帕陶氏綜合征(T13))的檢出率均在90%以上。

               2012年11月20日,美國婦產科學會(ACOG)與美國母胎醫學會(SMFM)共同發表委員會指導意見:按照以下適應癥,可推薦無創DNA產前檢測作為非整倍體高危人群的初篩檢測:

               1. 母親年齡超過35歲

               2. 35歲以下,錯過唐氏篩查等其它產前診斷的孕婦。

               3.唐氏篩查等高危的孕婦。 

               4. 有多次流產史的孕婦

               5. 有染色體疾病患兒生育史的孕婦

               6.所懷胎兒為試管嬰兒或者其它珍貴兒的孕婦

               7.羊水穿刺失敗,不愿再次接受有創產前診斷的孕婦

               8.心理壓力過大,不愿接受有創產前診斷風險的孕婦

               9.胎盤前置,胎盤低置,羊水過少,RH血型陰性,輸血監測陽性以及系病毒攜帶者的孕婦

               在美國婦產科界已經形成行業共識中,明確支持無創DNA產前檢測可用于高齡、高危人群的初篩。這個鮮明的信號也預示著國際上將在無創DNA產前檢測領域向前邁進一大步。

         
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